La celiachia

Quando si parla di celiachia, spesso ci si trova di fronte a informazioni confuse o incomplete. Non è raro sentire frasi come “per un periodo sono stato celiaco” o “sono intollerante al glutine“, ma la realtà è che la celiachia è una condizione medica ben precisa, con caratteristiche molto specifiche che la distinguono nettamente da altre problematiche legate al glutine.

In questo articolo, quindi, voglio approfondire cosa sia realmente la celiachia, cosa non è, come si manifesta e come si arriva a una diagnosi certa.

Cos’è la celiachia

La celiachia è una patologia cronica autoimmune, non “semplicemente” un’intolleranza o un’allergia come spesso si crede. Questa distinzione è fondamentale per comprendere la serietà della condizione.

Quando una persona celiaca assume glutine, il suo sistema immunitario reagisce attaccando i villi intestinali, fondamentali per l’assorbimento dei nutrienti, che rivestono internamente l’intestino tenue. Immaginiamoli come minuscole dita che sporgono dalla parete intestinale, creando una superficie rugosa simile a quella di un asciugamano di spugna. Le cellule che rivestono i villi, chiamate enterociti, sono a loro volta dotate di strutture ancora più piccole chiamate microvilli, che formano quello che viene definito “orletto a spazzola”. Questa architettura complessa permette al nostro intestino di assorbire efficacemente vitamine, minerali, proteine, carboidrati e grassi da tutto ciò che mangiamo. Nella celiachia, questo delicato equilibrio viene spezzato da una reazione autoimmune scatenata dal glutine: quando i villi intestinali vengono danneggiati, l’intestino perde progressivamente la sua capacità di assorbire i nutrienti. È come se la superficie rugosa e assorbente dell’asciugamano di spugna diventasse liscia come quella di un foglio di plastica. La diagnosi di celiachia si basa proprio sulla valutazione di questo danno attraverso la biopsia dell’intestino tenue, che mostra le caratteristiche alterazioni patologiche dell’atrofia dei villi secondo una classificazione specifica (scala di Marsh, scala di Marsh-Oberhuber, scala di Villanacci).

Cosa non è la celiachia

È importante chiarire alcuni equivoci comuni:

  • Non è un’intolleranza temporanea: la celiachia è permanente e richiede una dieta senza glutine per tutta la vita
  • Non è un’allergia: non provoca reazioni allergiche immediate come shock anafilattico
  • Non è una “moda” alimentare: è una vera e propria malattia autoimmune che richiede un approccio medico serio
  • Non si può essere “un po’ celiaci”: o si è celiaci o non lo si è, non esistono vie di mezzo

I sintomi

Uno degli aspetti più insidiosi della celiachia è la varietà dei sintomi con cui può presentarsi. Spesso la celiachia negli adulti si manifesta in maniera asintomatica o con sintomi riconducibili ad altre cause.

I sintomi più tradizionalmente associati alla celiachia includono:

  • Diarrea cronica: spesso il primo sintomo a cui si pensa
  • Dolori addominali e meteorismo
  • Difficoltà digestive persistenti
  • Alternanza tra diarrea e stipsi
  • Steatorrea: feci grasse e maleodoranti dovute al malassorbimento

Tuttavia, la celiachia può manifestarsi con sintomi che apparentemente non hanno nulla a che fare con l’intestino:

  • Anemia da carenza di ferro resistente ai supplementi
  • Osteoporosi precoce o fratture frequenti
  • Dermatite erpetiforme: eruzioni cutanee pruriginose
  • Stanchezza cronica e debolezza
  • Perdita di peso inspiegabile
  • Ritardo nella crescita nei bambini
  • Disturbi neurologici: cefalee, neuropatie periferiche
  • Problemi riproduttivi: infertilità, aborti ricorrenti
  • Alterazioni del tono dell’umore: irritabilità, depressione

Infine, esiste anche una forma di celiachia completamente asintomatica, detta “silente”, in cui il danno intestinale è presente ma la persona non avverte alcun sintomo. Questa forma viene spesso diagnosticata durante screening familiari o casualmente durante altri esami medici.

La diagnosi

La diagnosi di celiachia segue un protocollo ben definito che non ammette scorciatoie.

Il percorso verso la diagnosi inizia con specifici esami del sangue che ricercano la presenza di anticorpi caratteristici:

  • Anti-transglutaminasi IgA (tTG-IgA): il test più sensibile e specifico
  • Anti-endomisio IgA (EMA): altamente specifico
  • IgA totali: per escludere un deficit di IgA che renderebbe inattendibili gli altri test
  • Anti-gliadina deamidata (DGP) IgG: utile nei pazienti con deficit di IgA

ATTENZIONE: questi esami devono essere eseguiti mentre si segue ancora una dieta contenente glutine. Se si elimina il glutine prima degli esami, i risultati potrebbero essere falsamente negativi.

Il passo successivo, in caso di positività all’esame ematico, è la biopsia dell’epitelio intestinale. La biopsia si esegue tramite gastroscopia, un esame che consente di prelevare piccoli frammenti di tessuto dall’intestino tenue per analizzarli al microscopio. L’esame ricerca specifici gradi di danno ai villi intestinali, valutati attraverso diverse classificazioni istologiche che si sono evolute nel tempo per migliorare l’accuratezza diagnostica.

Esistono situazioni in cui il percorso diagnostico può essere più articolato, in particolare per bambini e adolescenti. Le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi di celiachia senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, riducendo così l’impatto della procedura invasiva sui piccoli pazienti.

Per poter diagnosticare la celiachia senza biopsia nei bambini, devono essere soddisfatti simultaneamente questi criteri rigorosi:

  1. Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA) estremamente elevati: superiori di 10 volte il limite superiore della norma
  2. Conferma con anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA) positivi in un secondo campione di sangue

Rispetto alle linee guida ESPGHAN 2012, per la diagnosi nel bambino e nell’adolescente non è più necessaria la tipizzazione per HLA –DQ2 e/o –DQ8.

 

Fonti
  1. Ospedale San Raffaele – Celiachia nell’adulto: come riconoscerla e come curarla
  2. Humanitas – Celiachia: i sintomi e il test per la diagnosi
  3. Manuali MSD Edizione Professionisti – Celiachia – Disturbi gastrointestinali
  4. Auxologico – Celiachia: Cos’è, Sintomi, Cause, Cura e Terapia
  5. Medico e Paziente – Celiachia, le linee guida SIGE per la diagnosi e il follow-up
  6. Associazione Italiana Celiachia (AIC) – Celiachia: la Diagnosi
  7. Humanitas – Intestino tenue
  8. Santagostino – Transglutaminasi, anti transglutaminasi e celiachia

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